Síndrome do X Frágil

Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. 

Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. As características dos portadores da Síndrome do X Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento. 

Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil a este cromossomo.

Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado

o nome Síndrome do X Frágil. 

Em maio de 1991, três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonam o gene FMR 1. 

Este é o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Os estudos prosseguem, estando já identificados o X Frágil, nele o gene FMR 1, e a proteína FMRP. 

Em 13 de maio de 1997, William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) publicam trabalhos que apontam a proteína FMRP como essencial na maturação das sinapses. A falta da proteína parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurônios, não danificá-los ou destruí-los. 

Pesquisas atuais investigam caminhos que devem levar a tratamentos mais eficazes e finalmente à cura da Síndrome do X Frágil.

Características físicas

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são freqüentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade: face alongada orelhas grandes e em abano mandíbula proeminente macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto. Podem apresentar ainda, ou somente, um ou vários dos traços abaixo: hipotonia muscular comprometimento do tecido conjuntivo pés planos hiperextensibilidade das articulações palato alto pectus excavatum prolapso da válvula mitral prega palmar única estrabismo escoliose calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos) Características intelectuais Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil. O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas. Parece incoerente que tenham bom desempenho no aprendizado de alguns tópicos e dificuldade em conceitos às vezes elementares. Algumas das suas características podem ser bem aproveitadas: excelente memória facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos geralmente bom vocabulário facilidade para cópia habilidade para leitura uso de jargões e frases de efeito  As dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das informações: seguem instruções "ao pé da letra" podem dar importância a aspectos irrelevantes fala fora do contexto fala repetitiva ecolalia Comportamento Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil geralmente apresentam comportamento diferente da maioria das pessoas. São freqüentes as seguintes características: hiperatividade impulsividade concentração rebaixada ansiedade social dificuldade em lidar com estímulos sensoriais imitação desagrado quando a rotina é alterada comportamentos repetitivos irritação e "explosões emocionais" traços de autismo como: agitar as mãos evitar contato tátil evitar contato visual Nas meninas afetadas estes traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de relacionamento social é marcada por timidez acentuada.  Muitas vezes as características comportamentais são os sinais mais sugestivos da necessidade de investigação diagnóstica. Em geral são pessoas dóceis, que cativam os que convivem com eles. É comum encontrar terapeutas e professores que torcem por eles e vibram a cada conquista. A mesma simpatia costumam encontrar entre os funcionários que participam de sua rotina em casa, na escola, no comércio... Diagnóstico As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa. Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético. Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas, permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação. Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X Frágil. Aspectos sociais e de saúde pública são relevantes e confirmam a necessidade de diagnóstico preciso e precoce.  Na Síndrome do X Frágil prevenção é o melhor tratamento. Tratamento Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X Frágil: a terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1 a psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome. Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível. As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.  Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.  A dificuldade em lidar com estímulos excessivos pode levar a comportamentos inadequados como agitar as mãos, fala repetitiva e irritação, mesmo em situações em que suas habilidades cognitivas são suficientes para um bom desempenho. O uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades educativas: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, não requer a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial quando houver interesse.  Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar, portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado.  Eles sentem-se bem quando a rotina é seguida, aproveite e estabeleça uma rotina que lhes traga benefícios.  É certo que não podem ser exigidos além de seu potencial, mas temos verificado que este potencial em geral é maior do que imaginávamos. Créditos para:http://www.xfragil.org.br/